16 AOÛT 2018

Mise à jour du programme de dépistage néonatal sanguin et urinaire

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Le 5 juillet dernier, le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) transmettait à tous les médecins et autres professionnels concernés une importante mise à jour du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire (PQDNSU), par l’intégration de nouvelles maladies qui pourront être dépistées grâce au programme.

La phase d’implantation de ces nouvelles mesures de dépistage se déroulera du 20 août au 17 septembre prochain. Conséquemment, des nouveau-nés pourraient être référés aux centres de référence par le CHU de Québec – Université Laval (fiduciaire du programme) pour les maladies suivantes : 

  • la fibrose kystique (FK);
  • le déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaine longue (LCHAD);
  • le déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (TFI);
  • le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaine très longue (VLCAD).

Deux maladies actuellement dépistées dans l’urine le seront désormais dans le sang, soit l’acidémie glutarique de type 1 et l’acidémie argininosuccinique.

À compter du 17 septembre prochain le dépistage de ces maladies sera offert à l’ensemble du Québec.

Il est à noter que le dépistage de ces nouvelles maladies présente des enjeux liés au dévoilement de résultats non ciblés, comme des variantes bénignes, et la possibilité d’identifier des porteurs sains. Cela requiert que les parents soient informés de manière appropriée préalablement au dépistage de leur nouveau-né.

Les changements apportés au programme ont été intégrés dans les outils d’information destinés aux médecins qui font du suivi de grossesse ou qui participent aux soins des nouveau-nés.

Toute l’information essentielle à ce sujet est rassemblée dans le site Web du MSSS.